Fundamental Research | 陈静教授、曾庆海副研究员：基于机器学习的银屑病诊断分子模型

Fundamental Research 2022-12-31

Fundamental Research 2022年第2卷第1期封面

基于机器学习的银屑病诊断分子模型

关键词：银屑病，机器学习，生物制剂，评估模型，精准医疗

银屑病是一种常见的慢性炎症性皮肤疾病，在影响皮肤健康的同时，还具有明显的损容性，严重影响患者的生活质量。目前银屑病的诊断评估主要依靠临床和病理特征，以及银屑病面积和严重程度指数(PASI)，对临床医师的个人经验要求较高，因而亟需更加客观、精准的评估手段。

机器学习近年来在疾病诊断和预测方面表现出色，在皮肤病领域主要应用于皮损外观或组织病理图像的识别，鲜有分子层面的模型报道。本研究借助GEO公共数据筛选出17个银屑病的标志性基因，并分别采用LASSO（LA）、线性回归（LR）和随机森林（RF）的方法，利用公开的银屑病皮损、非皮损的转录组数据训练了6个银屑病诊断评价模型（图1）。在训练和多个测试数据中，模型均能准确区分银屑病皮损与非皮损，并且表现出色（AUC > 0.9）。同时，模型可通过转录组数据对银屑病皮损进行评分。在接受过生物制剂治疗的数据中，模型评分与PASI呈显著的正相关，而与治疗时长呈负相关，反映了银屑病皮损的改善趋势，提示模型还具备评估治疗效果的潜力。此外，研究还利用细胞因子诱导的炎性角质形成细胞模型、咪喹莫特诱导的银屑病小鼠、银屑病患者的皮损样本和公共的单细胞测序数据，对模型基因的表达情况进行了验证。

本研究证实了机器学习和转录组数据可用于银屑病的诊断评估，并分析了分子模型的可行性及在准确度等方面的优势，同时指出当前面临的转录组数据不足、缺少中国患者数据等限制。这项工作将为银屑病患者的临床评估提供新的思路。

图1. 使用REC和PAG两批模型基因及LASSO（LA）、线性回归（LR）和随机森林（RF）的方法建立的6种机器学习模型：a. 模型在训练数据中能准确识别银屑病皮损；b. 模型在测试数据中分类表现出色（AUC > 0.9）；c. 模型评分与治疗时间、PASI等临床资料存在相关性；d. LASSO等模型评分与PASI呈显著正相关；e. LASSO等模型评分是可靠的银屑病风险因素。

以上内容节选自期刊Fundamental Research 2022年第1期发表的文章“Y. Hu, L. Jiang, L. Lei, et al., Establishment and validation of psoriasis evaluation models, Fundamental Research 2(1)(2022) 166-176”。

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主要作者简介

陈静 医学博士，教授，博士研究生导师,中南大学湘雅三医院皮肤病与性病学教研室主任。主要研究方向是银屑病、色素性皮肤病及皮肤病理。

曾庆海 医学博士，副研究员，研究生导师，中南大学湘雅三医院皮肤病与性病学教研室副主任。主要研究方向是色素性皮肤病的发病机制、诊断、预防和治疗。

胡怡博 皮肤病与性病学博士，就读于中南大学湘雅三医院。主要研究方向是色素相关皮肤疾病和银屑病的发病机制及分子特征。

蒋玲 皮肤病与性病学博士，任职于中南大学湘雅三医院。主要研究方向是色素性皮肤病及皮肤外科。

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