“灵魂被囚禁在身体里”是一种怎样的病？TA早期症状不易识别，快来了解一下 | 国际罕见病日

今天是“国际罕见病日”，旨在提高公众对罕见病的认识，对患病群体面临的挑战给予关注和支持。

风靡一时的“冰桶挑战”，让大众认识——肌萎缩侧索硬化（俗称“渐冻症”），被称为“灵魂被囚禁在身体里”的一种罕见病。如何尽早识别？一旦发现TA，生活中又该如何护理?

在此，邀请上海市第一人民医院嘉定分院神经内科李玲玲、王晓平主任医师为我们科普~

图片来源：摄图网

渐冻症是运动神经元病的一类，主要由上运动神经元（位于大脑皮质）和下运动神经元（位于脑神经运动核和脊髓前角细胞）损伤造成。该病导致四肢、躯干、胸部、腹部肌肉逐渐无力并萎缩，从而影响运动、交流、吞咽和呼吸功能，最终致死。

大约90％渐冻症的发病机制目前尚不明确。国内外学者普遍认为，该病发病是基因与环境共同作用的结果。

疾病早期发病隐匿，不容易被发现。患者可能会常常感到疲劳、肢体乏力、肌肉不停地跳动，尤其在休息时更加明显，也可能出现进食困难、饮水呛咳、口干等，或者出现说话困难、口齿不清、声音嘶哑等症状。这些症状通常会随着时间推移而逐渐加重，应及时到正规医院就诊。

渐冻症的诊断，主要依靠临床、电生理和相关影像资料。由于其属于排他性疾病，因此，诊断较为困难，需要完善相关检验、检查，排除其他疾病可以解释的上运动神经元或下运动神经元改变的电生理或病理证据。

尽管渐冻症目前还是一种无法治愈的疾病，但按照医嘱服药、规范治疗，在日常生活方面细心照料，可以改善患者的生活质量，尽可能地延长生存期。

治疗药物方面，利鲁唑是目前唯一证实可以在一定程度上延缓渐冻症病情发展的药物。常见不良反应为疲乏和恶心，个别患者可出现肝转氨酶升高，需注意监测。当患者已经使用有创呼吸机辅助呼吸时，不建议继续服用。

当患者吞咽明显困难、体重下降、脱水或存在呛咳误吸风险时，应尽快行经皮内镜胃造瘘术。对于拒绝或无法手术者，可采用鼻胃管进食。

✔ 在患者能够正常进食时，应采用均衡饮食；吞咽困难时，宜采用高蛋白、高热量饮食以保证营养摄入；日常进食软食、半流食，少食多餐。

✔ 患者应选择柔软、吸汗、保暖宽松的衣裤，推荐以全罩式衣裤着装，配以松紧带或自粘带，避免带纽扣、拉链的衣裤。

✔ 患者居住房间应当靠近盥洗室，房间用具以简单、易清洁、易刷洗为妥当。

✔ 患者在患病期应该常做一些力所能及的简单活动及出行，以延缓疾病的进展。

✔ 医生、家人及朋友要多跟患者沟通，对患者多多鼓励和安慰，帮其树立信心。

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