群体遗传专题-重测序技术介绍
群体遗传专题-重测序技术介绍
这周我们生信菜鸟团的小编尝试开展各自的专题序列，而我想给大家带来群体遗传专题。我一直觉得这是一个很有趣并且也具有一定挑战性的主题。希望大家可以每周和我一起学习，关注我的进步。
首先给大家介绍DNA重测序的技术，想做群体遗传的研究，你肯定要有数据才能做后续的研究，而重测序技术是你获取该数据最直接最简洁快速的形式。
技术简介
全基因组重测序(Resequencing)是对已知参考基因组序列的物种进行不同个体间的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。通过全基因组重测序，将不同梯度插入片段（Insert-Size）的测序文库结合短序列（Short-Reads）、双末端（Paired-End），可以找到大量的单核苷酸多态性位点(SNP)、拷贝数变异(Copy Number Variation，CNV)、插入缺失(InDel，Insertion/Deletion)、结构变异(Structure Variation，SV) 等变异信息，应用范围涉及临床医药研究、群体遗传学研究、关联分析、进化分析等众多领域。
原理
将特定组织或者细胞中的DNA进行随机打碎，构建片段为350bp或者500bp的文库，通过Illumina Hiseq对文库进行高通量测序，从而获得某一个个体所有DNA序列的信息。
全基因组数据分析的必要条件
所测物种的序列是有参考基因组的
所测序个体与参考基因组之间遗传差异性不大 (read 比对不上，很难找到SNP 等突变信息）
评价测序量的指标
测序深度是评价测序量的最重要指标。测序深度（Sequencing Depth）：测序得到的碱基总量（bp）与基因组大小（Genome）的比值。测序深度与基因组覆盖度之间是一个正相关的关系，测序带来的错误率或假阳性结果会随着测序深度的提升而下降。重测序的个体，如果采用的是Paired-End，当测序深度在 10X 以上时，基因组覆盖度和测序错误率控制均得以保证。
重测序应用
目前重测序技术已广泛应用于农学、医学等各个研究领域，包括性状相关候选基因筛选、动植物育种、单基因病筛查、癌症筛查等，快速准确，对育种和临床诊断有很好的指导作用。下面举例一些重测序常用的应用范围。
个体重测序，突变体检查 （对每个个体的位点进行扫描）
混池重测序，群体进化分析 （通过SNP进行后续分析)
BSA，遗传图谱构建
文章案列分析
想明白重测序在遗传驯化的研究中起到多重要的作用，最简单的方法就是通过阅读文章了解重测序结果是具体如何运用的。在今天的第二篇推文中，我会给大家分享一篇关于土豆重测序遗传驯化研究的阅读笔记，让大家快速通读该文。
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