CHMP积极意见! 下一款AAV基因治疗药物有望上市

新闻概况

当地时间2022年5月19日，PTC Therapeutics宣布该公司在研AAV基因治疗药物Upstaza（eladocagene exuparvovec，PTC-AADC）已获得欧洲药品管理局（European Medicines Agency，EMA）人用药品委员会（Committee for Medicinal Products for Human Use，CHMP）的积极审评意见，支持该药物在欧洲的上市。如若最终获得批准，Upstaza将成为第一款获得上市批准的治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症的AAV基因治疗药物，同时也将成为第一款获得上市批准的使用立体定向手术的形式，直接输注至大脑的基因治疗药物。PTC Therapeutics预计欧盟委员会将在大约两个月内批准Upstaza在特殊情况下的上市许可。

AADC缺乏症是一种致命的罕见遗传疾病，通常在患者出生的几个月后将经历严重的生理，精神，和行为障碍和受损。AADC缺乏症患者是由编码AADC酶的DDC基因突变，导致AADC酶功能缺失，从而致使体内左旋多巴（L-Dopa）和5-HTP的代谢出现紊乱，造成体内多巴胺和血清素缺乏。目前尚未有治愈AADC缺乏症的药物获得批准上市，患者在使用多种不同药物控制病情的基础上，还需要进行持续的物理、作业和言语疗法。

Upstaza是一款以AAV2为载体的基因治疗药物，通过立体定向手术的形式，将DDC基因直接递送到壳核内，恢复患者AADC酶的表达，从而重塑患者体内多巴胺水平。该药物剂型将为2.8E11 vg/0.5ml。Upstaza的安全性和有效性已在多项临床试验和同情用药项目中得以证明，最早的受试者可以追溯至10年前。

PTC Therapeutics首席执行官Stuart W. Peltz博士表示：“我们对CHMP的积极审评意见感到兴奋，并渴望将Upstaza带给AADC缺乏症患者。Upstaza将是第一个直接进入大脑的基因治疗药物，是目前上市的第三个AAV基因治疗药物，也是有史以来第四个获得上市批准的体内AAV基因治疗药物。这是PTC Therapeutics的一个重要里程碑，它将帮助我们建立基因治疗特许经营权并扩大我们的收入基础。”