DNA里的信息,我们能破译多少?
1984年1月的某天,美国奥罗拉市警方接到报案,在家族经营的家具店工作的男子没有去上班,他的母亲驱车到家中探望,见到了无法想象的恐怖场景:这名男子头部遭受锤击,喉咙割开,妻子被刺身亡,两人七岁的大女儿死前遭到性侵,三岁的小女儿面部骨折但仍然活着。
图 | Pixabay
根据遗留的DNA和作案手法推断,凶手至少要对该案在内的四起袭击负责,但数据库内找不到任何匹配的信息。直至2016年,这个案子仍未破获。
别无他法,警方向Parabon Nano Labs公司购买了两张嫌疑犯的“快照”。这个公司提供的“快照”服务,宣称可以根据遗传信息生成个人的面部肖像,从而帮助警方缩小搜查范围。这两张新鲜出炉、单张价格超过3600美元的照片,让奥罗拉市警方32年来第一次对嫌犯外貌有了概念:嫌犯为白人,浅色头发,蓝色或绿色眼睛,可能有少量雀斑;年轻的他就像个大学毕业生,看起来十分普通。
奥罗拉市警方公布的嫌疑犯25岁时的“快照” | Parabon
这样的照片真的靠谱吗?难道,仅靠DNA,我们就能够知道一个人的长相吗?
面部复原能做到吗?
我们的基因像是一部代码脚本,而某些代码将指向特定的外貌特征,这称为遗传标记。而现在,部分遗传标记与外貌间的联系已被破译。
作为斯坦福大学的法医人类学家,布丽吉特·阿奇-赫威特(Bridget Algee-Hewitt)的工作之一是鉴定美国与墨西哥边境线上的死者身份。边境线很长,有些遗体发现时已化成白骨。曾经的法医人类学技术只能得出死者的性别、年龄、身高等大体信息,光靠这些,你仍然不能确定死者是谁。
但加上DNA就不一样了。通过遗传信息对瞳色、发色及肤色的推断,再对比失踪人口,确定边境线上死者身份的可能性就大多了。
“你收集的数据越多、分析的DNA越多,生成的统计模型就越好,成功率也会更高。这项技术已经是有效的,它的估算协议是有意义的,所以问题在于收集更多的数据来完善它。”布丽吉特这样说。
预测瞳色的IrisPlex系统与预测发色的HirisPlex系统 | 参考文献1
对外表特征的估算建立在统计模型的基础上,这一技术已能较准确的得出一个人的瞳色、肤色与发色。法医生物学家曼弗雷·凯瑟(Manfred Kayser )与苏珊·沃什(Susan Walsh)是这一领域的先驱。在2010年,他们研发了IrisPlex系统,这个系统可以用六个遗传标记来确定一个人眼睛是蓝色还是棕色的。到2012年,他们加上预测发色的标记,新模型对金发、棕发、红发、黑发的测算平均正确率分别达到了69.5%、78.5%、80%和87.5%。到2017年,他们把肤色按深浅分为5度,又研发出预测肤色的模型。他们的测试在网上公开,任何掌握遗传数据的人都可以上去一试(https://hirisplex.erasmusmc.nl/)。
五度肤色预测 | 参考文献1
苏珊·沃什现为印第安纳大学生物系助理教授,2016年接受采访时,她确定现有的DNA外貌复原技术并非无所不能。她认为,测算人是蓝眼睛还是棕眼睛的技术比较容易,把肤色分级后的预测成功率也能达到80%以上。至于下一步,她希望能够通过遗传信息复原瞳孔、头发和皮肤上更精准的连续色,但技术还没发展到那一步。同样地,她也认为现有技术不能复原出一个人的整张脸。
“现在,有些人向警方宣传他们可以制作面部复原图像,这太超前了。”沃什说,“色素(的预测)可以做,面部重建做不到。”
全身复原能做到吗?
实际上,对于警方来说,面部信息可能还不够。身高、胖瘦,这些信息能够通过DNA来复原吗?
去年,美国人类长寿公司(Human Longevity)声称可根据遗传信息重建全身肖像。公司创始人克莱格·文特尔(Craig Venter)是基因研究领域的风云人物,曾领导与人类基因组计划竞争的商业研究,并在2010年宣称造出合成细胞。人类长寿公司的这项研究对约一千个人的生理特征进行了详细测量,并完成了全基因组测序。由这些数据构建出测算模型将可以预测三维面部结构、声音、生理年龄、身高、BMI指数、瞳色以及肤色。
人类长寿公司创始人克莱格·文特尔 | PLOS
不过,这项研究受到了许多著名学者的质疑,他们认为研究结果言过其实。有人指出模型似乎是根据性别、血统等因素构建平均面孔,而不是每个人独特的样子。对于少数族裔混血人群的预测方法也遭到了批评。
被称为“染色体黑客”的雅尼夫·艾力西(Yaniv Erlich)是质疑队伍中的一员,现为哥伦比亚大学计算基因组学实验室的负责人。即使存在准确的面部预测,艾力西认为,若要测算现实世界中的某个人,一个难题在于我们必须建立人口规模的数据库。这个数据库里,每个我们想鉴定的人的身高、面部形态、数字化声音特征等信息都要收录进来。没有详细的生物测量数据库,就不可能把生理测算精确到个人。
那么未来呢?
只要看看同卵双胞胎,就知道DNA对人外貌的影响有多大。问题是我们能破解多少DNA与外貌间的关联,而这又需要多久呢?
有些特征是相对容易预测的。比如瞳色,影响这个性状的基因变异相对较少。而另外一些被众多基因影响的特征,预测起来就更难。以最近一项对发色的研究为例:研究者检测了30万欧洲血统者后,发现了110个与发色有关的新遗传标记,但是它们对黑发、红发的预测要比对金发、褐发的预测更靠谱。
志愿者照片和Parabon系统生成的肖像,下方列出了各项特征的预测结果 | Parabon
另外,血统不同,DNA对我们生理特征编码的方式可能也存在差异。如今,对现代欧洲人的外表预测好于对其他族群,因为现有数据库中大部分遗传数据都来自欧洲血统者。
在未来,日益完备的机器学习技术将运用于DNA外貌预测领域,技术之外,我们同样需要更大的、能代表多个群体的数据库。虽然对现有技术的能力范围存在争议,但我们能破解的DNA与外貌间的关联,只会越来越多。
未来我们能破解的DNA与外貌的联系,会越来越多 | William Whitehurst
至于文章开头,奥罗拉市警方向Parabon公司购买的那两张快照,到底有没有帮助他们找到嫌疑人呢?
实际上,不少学者对这个系统抱有怀疑。由于这家公司未公开数据来源和算法,他们的方法也没有在同行评议审查的情况下发表,所以很难去评估它的预测能力。就连Parabon公司自己也声明,快照将与其他调查信息配合使用,缩小嫌疑人范围,而不会用于锁定嫌疑人。
而在快照发布后的几周里,奥罗拉市警方的电话被打爆,但真正的线索寥寥。奥罗拉警方说:“也许五年后,他们可以改进系统的功能。”
作者:Caitlin Curtis,James Hereward
编译:vicko238
编辑:Ent
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