前沿|science：1866例成人大脑多组学整合在线资源PsychENCODE

尽管科学家在确定精神疾病的遗传风险方面取得了进展，但其分子机制仍然难以捉摸。为解决这个问题，PsychENCODE联盟搜集了1866例成年人大脑多组学整合在线资源，http://resource.psychencode.org/#Integrative。该研究于12月14日science杂志在线发表。

 PsychENCODE资源包含：~79,000个脑部活跃增强子、大量Hi-C互作peak和拓扑关联域TAD；多种细胞类型的单细胞表达谱；表达数量-性状基因座（eQTLs）；以及与染色质、剪接和细胞类型相关的其他QTL。

通过整合以上数据分析表明：1、不同的细胞类型比例在很大程度上解释了表达的跨种群变异（重建准确度> 88％）。2、允许构建基因调控网络，将全基因组关联研究GWAS报道的变异与基因（例如，321个精神分裂症基因与142个GWAS位点）联系起来。3、将这个网络嵌入到深度学习模型中，与多基因风险评分相比该模型将疾病表型预测提高了约6倍，并确定了精神疾病中的关键基因和通路。

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参考文献：Wang D, Liu S, Warrell J, et al.Comprehensive functional genomic resource and integrative model for the human brain[J]. Science. 2018 Dec 14;362(6420).