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孩子身材矮小、生长发育落后、性早熟……及早就医!


为顺应新医改形势,更好地为妇女儿童提供全周期全方位全过程、有温度有情感有人文的医疗保健服务,2014年连云港市妇幼保健院率先在全省实施大部制改革,整合临床、保健资源,建立妇女保健部、孕产保健部、儿童保健部三大部,推动妇幼健康服务精益化、高质量发展。

儿童保健部下设儿科、小儿外科、儿童群体保健科、儿童健康管理科、儿童功能评估科、康复技术科、儿童心理卫生科、儿童眼保健科、儿童耳鼻咽喉保健科、儿童整体康复科、儿童内分泌遗传代谢科、中医儿科、儿童口腔保健科、儿童皮肤科等14个一级科。开展新生儿疾病筛查、儿童健康管理、儿童常见病多发病防治、儿童早期发展干预、高危儿管理、儿童眼耳鼻喉及口腔保健、儿童营养、心理疾病诊治、残障儿童康复等30余项服务项目,开辟了全市儿童早期综合发展服务新领域。


儿童内分泌遗传代谢科

 连云港市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢病科主要诊疗生长发育障碍性疾病、肾上腺疾病、甲状腺疾病、糖尿病及遗传代谢性疾病等疾病。

 2018年获得由中国出生缺陷干预救助基金会颁发的优秀项目实施单位的称号;2020年成为中华少年儿童慈善救助基金会授予的《中国流动留守儿童矮身材救助公益基金天使童行专项基金》全国首家定点医院。

01业务范围
专科门诊

开设专家门诊、儿童矮小症门诊、性早熟专科门诊、儿童内分泌遗传代谢普通门诊,配备遗传代谢病档案管理、标准化测量身高等、各种激发试验检查收治病房。


开展业务




各种内分泌及遗传代谢疾病导致的矮小症、生长迟缓;


性早熟、青春期快发育、小阴茎、青春期发育延迟; 


甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减低症、甲状旁腺功能减低症、桥本氏甲状腺炎、亚急性甲状腺炎; 


先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺皮质功能不全; 


中枢性尿崩症、遗尿、精神性多饮; 


低血糖、糖尿病;


肥胖症、代谢综合征;


低磷抗D佝偻病、软骨发育不全、粘多糖症、糖原累积症等各种骨代谢及氨基酸、脂肪酸、有机酸遗传代谢性疾病; 

专科门诊
门诊诊疗室
个案管理
  骨龄评判  身高预测


02特色服务

儿童内分泌疾病

如生长发育落后、身材矮小、性早熟、青春期延迟、性发育不良、甲状腺疾病、肾上腺疾病、尿崩症、遗尿症、肥胖代谢综合征等。

近几年,矮小症越来越受到人们的关注,它已经成为继肥胖、性早熟之后又一个对儿童造成严重危害的疾病之一,发病率为3%。虽然矮小症对孩子的智力发育没有太大影响,但它对孩子的身心健康都会产生不利影响。

关于长高的那些事
遗传代谢性疾病

全市唯一新生儿遗传代谢病筛查及治疗中心,筛查及治疗率达99%以上,对氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢障碍等疾病治疗效果良好。尤其在苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、黏多糖病、甲基丙二酸血症、丙酸血症、瓜氨酸血症、糖原累积病、戈谢病等疾病诊治及研究方面具有丰富经验。


预防出生缺陷 我们在一起

连云港市目前开展串联质谱29种遗传代谢病筛查,通过检测血中促甲状腺激素、17-OHP、氨基酸、脂肪酸、有机酸及尿气相色谱检测筛查遗传代谢病。遗传代谢病患儿出生时大多没有症状,一旦出现严重临床症状,则身体和智力发育已经受到不可逆转的损害,失去了治疗的机会;遗传代谢病患儿一般在3-6月内才逐渐开始出现典型临床表现。患儿1岁以后才开始治疗,不可逆伤害将更加严重。

串联质谱分析仪CMA基因芯片检测仪罕见病治疗

染色体基因异常所致的疾病或畸形综合征,如粘多糖贮积症、软骨发育不全、特纳氏综合征、Klinefelter综合征、Prade-Willi综合征、21-三体综合征、天使综合征等。

罕见病 不罕见
各种激发试验检查

生长激素激发试验、性激素激发试验、hCG刺激试验、葡萄糖耐量试验、禁水加压素试验、地塞米松抑制试验、及垂体、 甲状腺、性腺、肾上腺、胰岛等相关内分泌腺体激素水平、抗体水平检测、染色体核型分析、 遗传代谢性疾病血、尿筛查、遗传代谢性疾病相关基因检测等是内分泌疾病常见的检查,对疾病的诊断有深远意义。

统计数字显示,目前全国肥胖人数已突破7000万。虽然儿童肥胖症的发病率不断攀升,但是儿童肥胖症的治疗却不容乐观。单纯性肥胖者血中胰岛素水平升高,糖耐量试验和空腹血糖无明显异常。血总脂、胆固醇、甘油三酯及游离脂肪酸均增高,超声检查可见不同程度的脂肪肝。长期高血脂、脂肪肝易致高血压、肝功能损害。另外,由于脂肪细胞能分泌少量雌激素,促进骨龄增长的主要上雌激素(男孩也-样),肥胖男童易致性发育不良或女性化,女童肥胖易致性早熟。


关爱儿童
骨龄判读及身高预测

骨龄是骨骼年龄的简称,需要借助于骨骼在X光摄像中的特定图像来确定。通常要拍摄左手手腕部位的X光片,通过X光片观察左手掌指骨、腕骨及桡尺骨下端的骨化中心的发育程度,来确定骨龄。骨龄评估能较准确地反映个体的生长发育水平和成熟程度。可用于终身高预测。



03团队风采

科室现拥有4名儿童内分泌遗传代谢专科医师,2名高级职称,2名住院医师。

   郑芹
儿童内分泌遗传代谢科主任,副主任医师

擅长儿童矮小症、性早熟、性发育不良、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、瓜氨酸血症等内分泌遗传代谢疾病的诊断和治疗。

江苏省医学会儿童保健专业委员、连云港市医学会代谢减重学组委员、连云港市预防医学会儿童保健学组成员。

门诊时间:周四全天,周六上午


杜娟
主任医师

从事儿科临床工作四十余年,多次参与省内外学习与交流,擅长儿童内分泌遗传代谢疾病诊治,尤其矮小症、性早熟、性发育不良(小阴茎、隐睾、两性畸形)及遗传代谢性疾病的诊治。

门诊时间:周一上午,周三上午


王晓曦
住院医师,硕士研究生在读

擅长儿童矮小症、性早熟、性发育不良、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、瓜氨酸血症等内分泌遗传代谢疾病的诊断和治疗。先后在浙江省儿童医院、苏州市立医院进修学习儿童内分泌遗传代谢专业。

门诊时间:周一至周五全天,周六上午


李珊
住院医师,硕士研究生

毕业于南京医科大学。曾在南京儿童医院完成规培,具有扎实的儿科学理论和实践基础。擅长儿童糖尿病、矮小症、性早熟等内分泌遗传代谢病的诊断和治疗。参与多项省级科研课题。

门诊时间:周一至周五全天,周六上午

04联系我们

位置:门诊2楼B区15诊室、16诊室    

 联系电话:0518-85609652



#科室寄语#

关爱儿童身心健康是我们的目标,

精心治疗儿童疾病是我们的追求!


文化心语:没有一朵花,从一开始就是花。

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供稿:儿童保健部、儿童内分泌遗传代谢科

责编:周思月

监制:宣传统战处

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