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邹小兵

《大米和小米》义务顾问

中山三院儿童发育行为中心主任

被认为是国内自闭症圈内最权威的医生之一

广东省儿科学会发育行为儿科组组长、发育行为专家

中山三院邹小兵：脆性X染色体综合症的检测和预防

据了解，在美国约有四千分之一的男性和八千分之一的女性患有脆性X染色体综合症（FXS），属于罕见病范畴。在美国接受特殊教育服务的儿童中约有百分之一是FXS患者，约6%～14%的男性中度精神发育迟滞患者和3%-6%的自闭症患者属于FXS，部分女性患者以学习障碍的形式出现。

那么国内FXS的发病情况如何？家长在什么情况下需要去做FXS的基因检查？FXS携带者如果想生二胎，有哪些是需要注意的？《大米和小米》专访了中山三院儿童发育行为中心主任邹小兵教授。

Q：《大米和小米》

A：邹小兵

这些情况我会建议家庭去查脆性X

Q：您接触过的脆性X患者里，男孩和女孩的比重是多少？

A：男孩至少是女孩的一倍，原因是女孩通常问题较轻，往往未被诊断。

Q：它对孩子的影响主要表现在哪些方面？

A：FXS在男孩与女孩中表现很不一样。96%的男性FXS表现有智力障碍，女性中为64%。46%男性表现自闭症，16%的女性表现自闭症。另外还有多动症、焦虑症、攻击性破坏行为等。

Q：这些孩子的智力数值一般在多少之间？

A：IQ一般常用韦氏智力测试，在85以上属于正常智力，70-84属于边缘智力，55-69分属于轻度智力低下，40-54属于中度智力低下，25-39属于重度智力低下，低于25属于极重度智力低下。FXS男性儿童一般属于中度智力低下，而女性往往是边缘智力或轻度智力低下。

Q：您在什么情况下，会建议家长去做脆性X的检查？

A：脆性x的孩子通常有着特殊的外貌，长脸、大耳朵、下颌很长，青春期往往有大睾丸，如果一个儿童存在智力低下或者自闭症，作为常规，都应该查脆性X基因。当然也有少数患儿这些外貌特征不明显。所以，有一些国家建议对于智力低下或自闭症都应该做脆性X基因检测。也有一些家长认为孩子外貌特征不明显，但遗传专业医务人员可以看出来。

Q：您是否遇到过比较典型的家族案例，能讲讲吗？

A：我们对于每一个来就诊的自闭症或智力障碍的患儿，一般都会询问家族中有无类似的亲人，如果有，我们就会绘制家族系谱图，根据系谱图我们会分析孩子的问题属于什么性质的遗传病，如果发现有较明显的男性成员多，女性成员少，则会考虑与X染色体有关系，就会建议抽血检查脆性X基因。在我们的病人中，我们已经发现了几个家族有数个患者，例如曾经在一个家族里发现了八个人是脆性x，而且在三代都有，这对这个家族产生了不良影响。搞清楚后，对这个家族后代健康是有意义的。

想生二胎的家长可以在什么时候去检测？

Q：如果家长携带有脆性X的基因，二胎生出健康孩子的几率是？

A：其实这个问题非常复杂。孩子患FXS，是因为他（她）的脆性X染色体基因发生了全突变（异常），原因通常是母亲的X染色体的脆性X相关基因发生了前突变（尚不会造成自身出现异常），则她的男性后代出现FXS的机率大约是40％。若生女孩，40％概率为全突变携带者，可能不一定患病，但由于女性的两条X染色体中的一条会有所谓选择性失活（没有功能）现象，故约30～50％的女性携带者也有临床症状。

Q：患有脆性X的孩子将来可能结婚吗？对后代的影响会有多大？

A：理论上来说，脆性X男性有生育能力，但由于其智力障碍或自闭症问题，而且干预效果往往不是特别理想，在我的病人中，我还没看到过有结婚的患者，国外有没有这样的例子我还需要去查查文献。女性一般是可以生育的，为了解胎儿是否有FXS，怀孕后可以做产前诊断。

Q：携带脆性X致病基因打算生二胎的家长，在什么时候才可以去检查胎儿的情况？

A：怀孕后三到四个月左右，抽取绒毛或羊水用来检测，大概一两个星期应该就能出结果。

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179 《你应该了解的罕见病①｜雷特综合症（Rett Syndrome）》

180 《你应该了解的罕见病②｜脆性 X染色体综合症（Fragile X Syndrome）：不能说的秘密