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脖子皮肤能遮脸,反手摸肚脐,手指掰成180°——TA们都是病人

燕小六 医学界 2021-04-24
“生病又怎么样?依然可以保持美丽!”


22岁的巴西女孩费尔南达·马丁内斯(Fernanda Martínez)常在TikTok(抖音国际版)上,直播“吃饭”。

她的餐具是一台注射泵。食物是几大袋营养液。


费尔南达患有一种遗传性结缔组织疾病:Ehlers-Danlos Syndrome(Ehlers-Danlos 综合征,简称EDS)

这个病有很多中文名。包括先天性结缔组织发育不良综合征、皮肤弹性过度症、皮肤毛细血管破裂症、伴皮肤和关节松弛的皮肤毛细管破裂症,等等。

它最常被人记住的“别名”是:橡皮人综合征或松皮症。因为部分患者的身体皮肤能超乎想象地拉伸、回缩。

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加里(Gary Stretch,艺名)被誉为“拥有世界上最富弹性的皮肤”。他能把颈部皮肤拉起来,盖住嘴和下巴。/AOL

科学家尚未弄清EDS的起因。一种较普遍的认知是,基因缺陷导致胶原蛋白合成出现障碍,从而影响体内结缔组织形成,诱发疾病。已知有8种基因突变与该病有关。约一半患者是源于COL5A1和COL5A2基因异常。

有数据显示,全球每5000人中,就有1人患EDS。甚至,一些哺乳动物也未能幸免。

日前,英国媒体报道,一只短毛猫患EDS。其面部皮肤松弛、双颊下垂,一度没人愿意收养它。/网络

有一个名为“埃勒斯-当洛协会”(The Ehlers-Danlos Society)的国际非营利性组织,多年来致力于EDS患者支持、科学研究、疾病宣传、学术研讨等。

该协会指出,根据病症和基因突变类型,EDS可分为13种亚型。

其中,约90%患者都是“典型”或“活动过度”型。其病症大多轻微,包括皮肤过度弹性,不同程度的关节松弛,身体多部位能弯曲成各种“不可思议的角度”。

据称,轻轻松松、不经锻炼,就能反手摸肚脐的“高人”,极可能是EDS“典型”患者。

英国有名EDS女性患者发布一组视频,展示其手指的柔软程度,如食指能向后弯曲、触碰到手背。/网络

18世纪的意大利知名小提琴家尼科罗·帕格尼尼(Niccolò Paganini),就被怀疑是EDS患者。因为史料记载,他的双手食指和小指能拉开20厘米以上距离,且手指能扭曲成麻花。

和别人相比,这是天赋型优势:能更快地按住更多琴弦。

沉迷于演奏的尼科罗·帕格尼尼(Niccolò Paganini)/wikipedia

但有些患者的病症较重,如日渐恶化的消化道病变。这类患者终身要靠进食管或静脉注射“吃饭”。

如费尔南达,还是小婴儿时,就有严重的胃食道反流。2016年,她18岁,消化道症状愈加突出,包括剧烈腹泻、呕吐,进食困难。医生说,她的内脏、肌肉等因EDS而虚弱。原本应协调消化的神经系统,也受到影响。

费尔南达失去饥饿、饱腹等感知。有时,她会嚼两口食物,再吐出来,“纯粹是满足一下咀嚼的心理欲望”。

2018年5月后,她再没用嘴吃过饭。家人为其安排了居家看护。每天,两名护士给她调配营养液。日均静脉注射营养剂的时长,达12小时。

费尔南达在TikTok的视频点击量超过100万。/TikTok

还有的患者存在萎缩性瘢痕,容易出血,有心肾功能或免疫系统异常等。

截至目前,EDS缺乏治愈方法,多是对症治疗。《默沙东诊疗手册(大众版)》指出,多数患者的预期寿命不会受太大影响。但对少数患者而言,有些并发症是致命的(通常是出血)

还有一些患者会因疾病并发症,痛苦不堪。

2012年12月,英国男模道林·汤姆森(Dorian Thomson)吞服大量安眠药自杀。他留下遗书称,自己在35岁时确诊EDS,疾病导致肌肉、关节等逐渐松弛。最痛苦的是,每颗牙齿都在痛,“每走一步,都感觉嘴里像有针在扎”。他希望自己的死,能唤起医学界、加强EDS相关研究。

道林·汤姆森(Dorian Thomson)和女友合影。/Daily Mail

猎豹移动董事长兼CEO傅盛曾发文,称自己的助理刘开心就是EDS患者。


幼年时,刘开心常因关节无法受力而摔伤。膝盖常年被万紫千红的药水覆盖着,形成各种图案。五六岁时,消化道症状开始加剧,还有阴魂不散的偏头痛。十岁后,身高体重再没有增长,关节持续剧痛。

“青春期前后,心脏症状加剧,出现体位性心动过速,心率最高可达每分钟200余次。血压长期在休克压附近徘徊。免疫系统不堪重负,淋巴结时常肿大,曾高烧8天后反复低烧4个月。”她自述。

刘开心住院治疗时拍下血压图。/网络

“但,如果一个人努力去追求自己的梦想,疾病或其他阻碍都将不值一提。”说这话的,是艾米丽·露易丝·琼斯(Emily Louise Jones),今年24岁,来自英国伦敦。

15岁时,艾米丽被诊断为EDS(3型),是症状突出、控制较棘手的一种亚型。

她的关节一动就脱臼,无法脱拐行走。10多岁时,心脏、胃肠道也出现功能异常。必须靠进食管、灌流质。

艾米丽·露易丝·琼斯(Emily Louise Jones)/instagram

在男友的鼓励、支持下,艾米丽在社交媒体开通美妆账号。

在那些酷炫、多彩的彩妆照里,脸上那根进食管略有些碍眼。但艾米丽说:“这根管子好像也是妆容的一部分。”

“我化妆不光是为了展示自己,更希望那些和我一样安了这种管子的人能意识到,生病又怎么样?一根管子而已,你依然可以保持美丽。”艾米丽回复网友留言称。

图片来源于instagram

费尔南达开通社交媒体账号,则是想让世界知道EDS。

“疾病不应该占据一个人所有的时间。即使我们有99%的时间在治疗,但还有那1%可以寻找快乐与希望。我的目标就是要让大家知道,那1%也很重要。”

2019年年末,她的身体开始抗拒各种喂食。她再次因严重营养不良住院。此后,体重虽然慢慢回升,肝脏却出毛病了。

但她仍然努力地正常生活,“我尝试学习与疾病共处。”

她自述,老是见到医生,让她爱上药剂学,希望有一天能深入学习。

“现在我希望收集不同罕见病的资料,尽可能收集多一点,去帮助那些确诊的人,或是根本不知那是什么的人。就算我只是帮到一个人,也是值得的。”

图片来源于apenas.fernanda@instagram

“埃勒斯-当洛协会”数据显示,2019年,该组织召开全球学习会议。近千名与会者中,来自世界各地的患者超过800人,医疗专业人员为130人。

“EDS治疗经常需要跨学科。我们深知在全球范围内找到这样的诊疗专家,非常困难。因此,我们制定计划,希望到2022年,‘医疗专业人员名录’能新增1000人,包括各科医生、物理治疗师、营养师、康复师等。”协会称。

资料来源:1.apenas.fernanda@TikTok2.TikTok女网红的罕见病自白:因为松皮症“我两年没吃过东西了”. BBC3.'I can use my belly as a table': Meet the man with the world's stretchiest skin. Daily Mail4.Ehlers-Danlos 综合征. 默沙东诊疗手册大众版5.Ehlers-Danlos Syndrome in Orthopaedics: Etiology, Diagnosis, and Treatment Implications[J]. Sports Health. 2012, 4(5):394-403.6.beautybyemilylou@instagram

来源:医学界作者:燕小六审稿:田栋梁
校对:臧恒佳
责编:潘颖

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